模拟复发性多软骨炎的VEXAS综合征1例

董琪; 何菁; 贾园; 姚海红; 张霞

doi:10.19723/j.issn.1671-167X.2025.06.024

北京大学学报（医学版） ›› 2025, Vol. 57 ›› Issue (06) : 1180 -1183. DOI: 10.19723/j.issn.1671-167X.2025.06.024

模拟复发性多软骨炎的VEXAS综合征1例

董琪, 何菁, 贾园, 姚海红, 张霞

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF

摘要

报告1例53岁男性VEXAS综合征的诊疗经过，患者表现为多发皮下结节、耳鼻软骨炎，查血白细胞减少，大细胞性贫血，血小板减少，红细胞沉降率、C反应蛋白升高，ANA、抗ENA抗体谱、ANCA均阴性，抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体、抗磷脂酰丝氨酸-凝血酶原复合物抗体均阳性，UBA1基因Exon3突变检测阳性，突变位点为p.Met41Val(c.121A>G);骨髓涂片示粒细胞系统空泡变性，皮肤活检示嗜中性皮肤病改变，诊断为VEXAS综合征，主要累及耳鼻软骨、皮肤及血液系统。应用足量糖皮质激素、磷酸芦可替尼治疗后病情好转。本病例提示对于50岁以上的男性软骨炎患者，出现顽固性自身炎症表现和(或)难以解释的血液系统异常时，应重视骨髓评估，进行UBA1基因检测，警惕VEXAS综合征可能，尽早明确诊断和制定个性化治疗方案有助于改善患者预后。