误诊为系统性硬化症的POEMS综合征1例

摘要

本文报告1例52岁女性患者，临床主要表现为双手雷诺现象(Raynaud phenomenon)、皮肤色素沉着、双手双足肿胀及双足麻木，最终确诊为POEMS综合征的诊疗经过。患者因“颈胸部皮肤紫红1年半，双手肿胀1年，双足麻木8月余”于2024年4月8日入住北京大学人民医院风湿免疫科。约1年半前患者曾在外院诊断为系统性硬化症(systemic sclerosis, SSc),诊断依据包括一系列临床表现的证据，包括双手雷诺现象、皮肤色素沉着、双手及双足肿胀、双足麻木，符合2013年美国风湿病学会和欧洲抗风湿病联盟的SSc分类标准。病程中患者曾规律应用糖皮质激素及改善病情的抗风湿药物治疗，然而病情仍持续进展。8个月前出现新发双足麻木伴针刺样疼痛，提示病情复杂，需进一步探究病因，鉴别诊断需考虑混合性结缔组织病、嗜酸性筋膜炎和恶性肿瘤等可能。辅助检查显示，患者血清抗核抗体、抗拓扑异构酶1(Scl-70)抗体、抗U1小核糖核蛋白抗体及抗中性粒细胞胞质抗体均为阴性，影像学检查未见肺动脉高压及肺间质纤维化。此外，患者合并多种内分泌异常，经糖皮质激素和改善病情的抗风湿药物治疗反应不佳，提示需警惕淋巴增殖性疾病的可能性。进一步行血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)检测、全身骨显像及骨髓穿刺活组织检查等，最终明确诊断为POEMS综合征。患者随即转入血液科，接受泊马度胺联合地塞米松方案治疗，临床症状逐渐缓解。本病例提示，POEMS综合征在临床表现上与SSc等风湿免疫性疾病相似，临床医师在诊疗过程中应提高警惕，注意鉴别，以减少漏诊及误诊，从而为患者制定更为精准、有效的治疗方案。

关键词

POEMS综合征 / 系统性硬化症 / 周围神经系统疾病 / 皮肤色素沉着