CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习

谢振华; 李东晓; 张振坤; 肖梦君; 张强; 李娴; 刘菁; 张耀东; 卫海燕; 陈永兴

doi:10.13705/j.issn.1671-6825.2024.01.078

郑州大学学报（医学版） ›› 2025, Vol. 60 ›› Issue (01) : 145 -148. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2024.01.078

CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习

谢振华, 李东晓, 张振坤, 肖梦君, 张强, 李娴, 刘菁, 张耀东, 卫海燕, 陈永兴

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF

摘要

<正>伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍（neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV）是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病，主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛性双瘫、视觉缺陷、孤独症谱系障碍等^[1-2]。