多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断

徐若琛; 贾竟; 赵振华; 冯乐丞; 代启森; 苗长青; 张桢; 孔祥东; 郑红

doi:10.13705/j.issn.1671-6825.2024.04.002

郑州大学学报（医学版） ›› 2025, Vol. 60 ›› Issue (02) : 238 -241. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2024.04.002

多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断

徐若琛, 贾竟, 赵振华, 冯乐丞, 代启森, 苗长青, 张桢, 孔祥东, 郑红

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摘要

目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变，并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1～5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血，抽取胎儿羊水或绒毛样本，采集家系6～10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血，应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析，确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变，其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183＿1191del、c.331＿332insCC为新发突变，致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变，决定终止妊娠，5个家系决定对先证者进行临床治疗，1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变，但胎儿基因检测正常，完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变，其中4个突变为首次报道；应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。