一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习

窦冰华; 白莹; 李旭阳; 吴天歌; 刘梦瑶; 谢文文; 陈娇; 王叨; 盛光耀; 吴静

doi:10.13705/j.issn.1671-6825.2024.05.068

郑州大学学报（医学版） ›› 2025, Vol. 60 ›› Issue (01) : 138 -142. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2024.05.068

一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习

窦冰华, 白莹, 李旭阳, 吴天歌, 刘梦瑶, 谢文文, 陈娇, 王叨, 盛光耀, 吴静

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摘要

<正>LIG4综合征（OMIM606593）是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病。LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ（ligaseⅣ，LIG4）活性下降，从而引发一系列症状，主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及对电离辐射敏感，其他特征还包括骨骼畸形、皮肤病变以及易患恶性肿瘤^[1]。