染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习

张强; 李娴; 刘菁; 谢振华; 肖梦君; 张振坤; 吕楠; 杨海花; 张耀东; 李东晓

doi:10.13705/j.issn.1671-6825.2024.06.003

郑州大学学报（医学版） ›› 2025, Vol. 60 ›› Issue (02) : 294 -296. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2024.06.003

染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习

张强, 李娴, 刘菁, 谢振华, 肖梦君, 张振坤, 吕楠, 杨海花, 张耀东, 李东晓

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摘要

<正>Kleefstra综合征（OMIM:610253）又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容（短/小头畸形、眼距增宽、连眉等），可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等^[1-3]。该病由Knight等^[4]于1999年首次报道，Kleefstra等^[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域（9q34.3）微缺失或EHMT1基因（OMIM:607001）变异导致的单倍剂量不足是主要病因。