RPS19基因新发突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血一例并文献复习

摘要

<正>先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia, DBA）是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的红系生成障碍的骨髓衰竭性疾病，发病率为（6～7）/100万，多为散发，无明显的性别和种族差异^[1],临床特点为红系造血衰竭、先天性畸形和肿瘤的易感性升高^[2]。约70%病例编码核糖体蛋白的基因突变，被称为核糖体疾病^[1-2]。DBA临床诊断比较困难，一旦考虑该病，需通过基因检测明确诊断。

关键词

先天性纯红细胞再生障碍性贫血 / RPS19基因 / 基因变异 / 全外显子组测序