核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征

摘要

目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-MADD)的临床、肌肉病理、MRI和分子生物学特征。方法:收集2013年1月至2023年12月郑州大学第五附属医院诊治的20例电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的RR-MADD的资料，对其临床、肌肉病理、肌肉MRI和分子生物学特征进行回顾性分析。结果:(1)临床特征主要表现为波动性四肢近端无力、不耐受疲劳、颈肌无力和咀嚼肌无力；多数患者血清肌酸激酶呈轻中度升高，少数合并横纹肌溶解；肌电图主要呈肌源性损害；20例患者经过核黄素治疗后均取得良好效果。(2)HE染色显示肌纤维内大量小空泡，部分空泡融合成裂隙状；油红O染色显示空泡或裂隙被大量脂滴填充；ATP酶学染色显示受累肌纤维主要为Ⅰ型肌纤维。(3)20例患者均出现两侧股二头肌长头、半膜肌和半腱肌对称性脂肪化，MRI呈T1WI和T2WI高信号、STIR低信号；12例患者在亚急性期出现肌肉水肿，MRI呈T1WI等信号、T2WI高信号、STIR高信号。(4)20例患者均发现ETFDH基因突变，其中15例为复合杂合突变，3例为纯合突变，2例为单一杂合突变；c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277＿1278insA突变未见报道。结论:RR-MADD的临床、肌肉病理、MRI具有一定的特征性，ETFDH基因c.1781T>C、c.1327T>C、c.1411A>G和c.1277＿1278insA突变为首次报道，丰富了我国RR-MADD基因突变谱系。

关键词

核黄素反应性脂质沉积性肌病 / 临床表现 / 肌肉病理 / 肌肉MRI