PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症一家系遗传学分析

摘要

目的:分析PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症一家系的临床表现及遗传学病因。方法:选取2019年4月就诊于河南省人民医院消化内科的一PKHD1基因变异致先天性肝内胆管扩张症的家系为研究对象。收集患儿及其父母的外周血样，采用全外显子组测序分析先证者致病基因，确定可疑变异后对家系成员行Sanger测序验证，并对候选变异进行致病性分析。结果与结论:患儿为14岁女性，临床表现为食管静脉曲张、消化道出血、肝硬化。全外显子组测序发现其携带PKHD1基因复合杂合变异c.4922A>T(p.D1641V)和c.6097A>G(p.R2033G),分别遗传自表型正常的母亲与父亲，均被评估为致病性变异，明确了先证者的遗传学病因。

关键词

PKHD1基因 / 先天性肝内胆管扩张症 / 遗传学分析