结直肠腺癌发病相关基因的识别：基于汇总数据的孟德尔随机化法

摘要

目的:基于汇总数据的孟德尔随机化(SMR)法识别结直肠腺癌(COAD)发病相关基因。方法:结合GWAS数据、来自不同研究的表达量性状基因座(eQTL)和DNA甲基化性状基因座(mQTL)数据采用SMR法识别COAD发病相关基因，通过单细胞RNA测序分析验证；整合多组学证据结果，明确关键基因和次要基因。结果:SMR分析筛选出6个与COAD发病风险显著相关的基因，包括ATF1、COLCA2、COLCA1、C11orf53,以及LINC01270(RP11-290F20.1)和LINC01271(RP11-290F20.2)。单细胞RNA测序分析证实COLCA1、COLCA2、C11orf53和LINC01270(RP11-290F20.1)的效应。ATF1被认定为关键基因，COLCA1、COLCA2、C11orf53、LINC01270(RP11-290F20.1)和LINC01271(RP11-290F20.2)被认定为次要基因。结论:识别出COAD发病相关基因。

关键词

结直肠腺癌 / 基于汇总数据的孟德尔随机化法 / 候选基因识别