低度恶性纤维黏液样肉瘤16例临床病理及分子遗传学特征

摘要

目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例，对其临床资料进行总结分析。结果:16例中，男5例，女11例，年龄5～65岁，术前病程1 d～20 a,肿瘤直径2.0～24.2 cm。免疫组化染色结果显示：16/16例MUC4弥漫阳性，9/10例EMA、10/10例Dog-1局灶弱阳性。荧光原位杂交结果显示：14/16例FUS基因断裂，1/2例EWSR1基因断裂。二代测序结果显示：1例EWSR1::CREB3L1基因重排；15例FUS::CREB3L2基因重排，其中1例伴有ETV6::ERP27基因重排及MYC和CSMD3基因扩增。16例均手术切除，随访7～79个月，2例复发转移并死亡。结论:免疫组化MUC4表达和FUS/EWSR1基因重排对LGFMS诊断有提示意义。

关键词

低度恶性纤维黏液样肉瘤 / 临床病理特征 / 分子遗传学特征