ABCB4基因变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一例遗传学分析

胡小双; 李驰; 陈娇; 杜姝睿; 安佩涵; 王叨

doi:10.13705/j.issn.1671-6825.2025.02.048

郑州大学学报（医学版） ›› 2026, Vol. 61 ›› Issue (01) : 168 -172. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2025.02.048

ABCB4基因变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一例遗传学分析

胡小双, 李驰, 陈娇, 杜姝睿, 安佩涵, 王叨

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摘要

目的:分析1例进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患儿的临床表型及基因变异，明确其遗传学病因。方法:对1例黄疸、肝酶异常伴脾大、肝硬化的患儿进行临床和实验室检查分析，应用二代全基因组测序(WGS)进行基因变异检测，采用Sanger测序进行验证。结果:先证者存在ABCB4基因的复合杂合变异，分别为来源于母亲的c. 2914G > A(p. Asp972Asn)和父亲的c. 1134C > T(p. Asp378Asp)。c. 2914G > A(p. Asp972Asn)为已知变异，c. 1134C > T(p. Asp378Asp)为新发变异。结论:上述两个复合杂合变异是该患儿可能的遗传学病因，新变异的检出丰富了PFIC3的基因变异谱。