儿童肥厚型心肌病合并冠状动脉起源异常一例临床特征及遗传学分析

王芳洁; 肖梦君; 于霞; 孙琪青; 姚晓利; 侯维纳; 李莹莹; 李东晓; 张耀东; 金志鹏

doi:10.13705/j.issn.1671-6825.2025.03.052

郑州大学学报（医学版） ›› 2026, Vol. 61 ›› Issue (02) : 169 -172. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2025.03.052

儿童肥厚型心肌病合并冠状动脉起源异常一例临床特征及遗传学分析

王芳洁, 肖梦君, 于霞, 孙琪青, 姚晓利, 侯维纳, 李莹莹, 李东晓, 张耀东, 金志鹏

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF

摘要

目的:探讨1例肥厚型心肌病合并冠状动脉起源异常患儿的临床特征和致病基因。方法:选取2023年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的1例肥厚型心肌病合并冠状动脉起源异常患儿为研究对象，收集患儿临床资料。采集患儿及其父母外周血各2 m L，进行全外显子组测序，并行Sanger测序验证;检索公共遗传学数据库Ex AC、1000 Genomes、HGMD、OMIM等，对患儿致病基因进行筛查，并进行致病性评级。结果:患儿为10岁女性，智力正常，运动、体格发育落后，无特殊面容;病程中有反复抽搐发作，发作时心电图示室性心动过速，提示阿-斯发作;心脏超声提示室间隔及左室后壁肥厚，CT冠状动脉成像示冠状动脉起源异常。全外显子组测序及Sanger测序结果显示患儿MYH7基因存在c. 2203T > A(p. Phe735Ile)杂合变异，考虑为新发变异。c. 2203T > A变异评级为可能致病性变异(PS2＿Moderate+PM1+PM2＿Supporting+PP3＿Moderate)。结论:MYH7基因c. 2203T > A(p. Phe735Ile)杂合变异可能是该名患儿的致病基因。