WDR13基因缺失致智力障碍孕妇一例遗传学分析及产前诊断

佘明聪; 赵学潮; 刘永超; 时盼来; 孔祥东

doi:10.13705/j.issn.1671-6825.2025.04.075

郑州大学学报（医学版） ›› 2026, Vol. 61 ›› Issue (02) : 161 -163. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2025.04.075

WDR13基因缺失致智力障碍孕妇一例遗传学分析及产前诊断

佘明聪, 赵学潮, 刘永超, 时盼来, 孔祥东

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摘要

目的:探讨1例智力障碍孕妇的遗传学病因并进行产前诊断。方法:2022年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1例智力障碍孕妇，抽取孕妇及其父母外周血各2 m L，应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查，应用荧光定量PCR技术进行家系验证。孕12周行绒毛膜穿刺术，进行产前诊断。结果:患者主要临床表现为智力障碍，全外显子组测序提示染色体Xp11.23区域存在131.451 kb杂合缺失，该缺失片段包含WAS基因和WDR13基因。q PCR证实WDR13基因缺失变异。产前诊断提示胎儿为男性，未检测到WDR13基因缺失，出生后随访至1.5岁，表型未见异常。结论:WDR13基因缺失是该名孕妇智力障碍的遗传学病因。