DMD基因突变性肌病不同首发表现2例报道并文献复习

李想; 兰博; 刘志煜; 白婧; 张金盈; 唐俊楠

doi:10.13705/j.issn.1671-6825.2025.10.162

郑州大学学报（医学版） ›› 2026, Vol. 61 ›› Issue (02) : 23 -26. DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2025.10.162

DMD基因突变性肌病不同首发表现2例报道并文献复习

李想, 兰博, 刘志煜, 白婧, 张金盈, 唐俊楠

作者信息 +

Author information +

文章历史 +

PDF

摘要

Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因缺陷引起的罕见的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。本文报道的病例1首发表现为心肌损伤，心肌酶轻度升高，而查体无肌无力，结合家族史及基因检测，最终诊断为DMD基因(X连锁隐性)异常的扩张型心肌病。病例2有长期肌营养不良病史，此次入院前出现心力衰竭相关症状，结合临床表现及基因检测，诊断为DMD。该两例首发临床表现不同，可能与基因变异类型不同有关。