鸡GTF2A1基因SNP位点筛选及其与产蛋性状的关联分析

摘要

【目的】解析通用转录因子ⅡA亚基1(general transcription factorⅡA subunit 1,GTF2A1)基因对鸡产蛋性状的遗传效应，筛选与其显著相关的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）标记，为苏禽4号母系（M系）产蛋性能的分子标记辅助育种提供依据。【方法】以384只苏禽4号母系（M系）为试验对象，采用Sanger测序与Sequenom MassARRAY技术对GTF2A1基因进行SNP筛查。利用Haploview v4.1分析连锁不平衡（linkage disequilibrium,LD），基于一般线性模型（general linear model,GLM）进行SNP位点及单倍型与产蛋性状的关联分析，并通过MEME Suite预测SNP对转录因子结合的影响。用GOMO对GTF2A1基因SNP位点保守基序进行功能预测，【结果】共检出2个SNP位点：g. 40334089G>C（位于5′UTR，为颠换突变）和g. 40341114A>G（位于外显子3，为同义突变）。2个位点均符合哈代-温伯格平衡（P>0.05），且呈中度多态性。关联分析表明，g. 40334089G>C位点GG基因型个体与g. 40341114A>G位点AA基因型个体的开产日龄和300日龄产蛋数均显著优于其他基因型个体（P<0.05）。2个SNP位点处于强连锁不平衡状态，形成H1(GA)、H2(CG)、H3(GG)等3种单倍型，其中H1H1(GGAA)组合个体的300日龄产蛋数与开产日龄表现较优。g. 40341114A>G位点有一个保守基序（CCTGCAGCTGGTCAGCAGCAGCCR(A/G)CAGC），该保守基序参与了小GTP酶介导的信号转导、蛋白质转运、葡萄糖代谢过程等生物过程及趋化因子活性、GTP结合等分子功能；g. 40334089G>C位点没有保守基序。g. 40341114A>G位点A→G突变能够增强保守基序与转录因子Myod1的结合能力，G→A突变可增强保守基序与转录因子REST和PPARG的结合能力。【结论】GTF2A1基因中g. 40334089G>C和g. 40341114A>G位点均与产蛋性状显著相关，其中单倍型组合H1H1(GGAA)为改善开产日龄和300日龄产蛋数的优势遗传标记，可作为苏禽4号母系（M系）分子标记辅助育种的核心依据。

关键词

鸡 / GTF2A1基因 / 产蛋性状 / 单核苷酸多态性