正常孕妇及妊娠糖尿病患者apoA1基因启动子区-75 G/A多态性的研究

摘要

目的 研究载脂蛋白A1(apoA1)基因启动子区-75 G/A (apoA1-75 G/A)单核苷酸多态性是否与妊娠糖尿病（GDM）有关联，为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测1 022名正常妊娠对照者和626例GDM患者apoA1-75 G/A基因多态性。酶法测定总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和血糖（Glu），化学发光法测定血浆胰岛素（INS）。免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平。结果 apoA1-75 G/A多态位点等位基因G、A频率在GDM组和对照组分别为0.718、0.282和0.713、0.287。两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。apoA1-75 G/A多态性基因型频率、等位基因G、A频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。在GDM组apoA1-75 G/A多态性AA基因型者较GG型者、GA型者在TC、HDL-C和apoA1水平均增高（P均<0.05）;GDM患者进一步划分为肥胖和非肥胖亚组后，apoA1基因型与apoA1水平的关系仅在肥胖亚组观察到，与TC和HDL-C的关系在非肥胖亚组观察到（P<0.05）。与GG基因型者比较，正常妊娠对照组AA和GA基因型者的收缩压（SBP）和HDL-C水平均有所升高（P均<0.05）;AA基因型者较GG型和GA型者Glu水平降低（P<0.05）。对照组人群按体质量指数（BMI）分亚组后基因型与SBP和HDL-C水平的关系仅在肥胖对照亚组观察到，与Glu水平的关系在肥胖和非肥胖亚组均存在。结论 apo A1-75 G/A多态性与GDM无关联，但该变异与GDM患者血浆apoA1、HDL-C和TC水平密切有关。该基因位点的变异在正常妊娠孕妇中与血浆HDL-C、Glu和SBP水平相关联。该变异在两组人群与血脂和血压水平改变的关系具有BMI依赖的特性。

关键词

载脂蛋白A1基因 / 糖尿病,妊娠 / 多态性,单核苷酸 / 血脂 / 血糖