ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征2例报告

摘要

患儿1，男，13岁，因“反复口腔溃疡3年，腹痛8个月，肛周溃疡10 d”入院；患儿2，男，3岁，因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院，两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷（“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX），确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征。患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击，泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗。患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养，巯嘌呤口服等治疗。后2例患儿症状缓解出院。

关键词

ELF4基因 / 免疫失调性疾病 / 白塞病 / 克罗恩病