子宫内膜癌中PIK3CA突变与淋巴结转移相关

摘要

目的 探讨磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(phosphatidylinositol-4, 5-bisphosphate3-kinase catalytic subunit alpha, PIK3CA)在子宫内膜癌（endometrial cancer, EC）中的表达水平和突变情况，并分析其与EC淋巴结转移之间的联系。方法 回顾性收集2020年7月–2022年6月期间提交至重庆医科大学附属第一医院分子检测中心实验室的EC突变基因检测数据，基于EC患者的测序结果计算PIK3CA基因突变率，分析PIK3CA突变与EC临床病理参数之间的相关性，以及与蛋白表达的一致性。结果 本研究共纳入EC患者97例，其中PIK3CA突变率约为48.5%(47/97)。PIK3CA突变型患者的淋巴结转移率高于野生型患者（21.3%vs. 6.0%,P=0.027）。单因素与多因素logistic分析结果显示，组织学亚型Ⅱ型[比值比（odds ratio, OR）=5.51,95%置信区间（confidence interval, CI）:1.08～28.06,P=0.040]，淋巴脉管浸润（lymphovascular space invasion, LVSI）阳性（OR=7.96, 95%CI:1.37～46.44,P=0.021）和PIK3CA突变（OR=8.58,95%CI:1.51～48.84,P=0.015）是EC淋巴结转移的独立危险因素。同时，ROC曲线显示结合临床病理参数和PIK3CA突变能更准确地预测EC淋巴结转移，曲线下面积为0.824(95%CI:0.678～0.970)。PIK3CA突变与其蛋白表达保持较高的一致性，PIK3CA蛋白阳性的EC患者具有更高的淋巴结转移率（53.8%vs. 9.1%,P=0.078）。结论 PIK3CA突变与EC淋巴结转移密切相关。

关键词

子宫内膜癌 / PIK3CA / 基因检测 / TCGA分子分型