基于第五版WHO分类的卵巢子宫内膜样癌与透明细胞癌：临床病理差异与分子特征对比研究

摘要

目的 依据2020版WHO女性生殖道肿瘤分类标准，系统对比卵巢子宫内膜样癌（ovarian endometrioid carcinoma, OEC）与卵巢透明细胞癌（ovarian clear cell carcinoma, OCCC）临床病理和分子特征差异。方法 回顾性收集268例OEC和120例OCCC临床病理资料，获取其中124例OEC和41例OCCC分子分型数据，并对91例OEC和19例OCCC进行靶向测序。结果 (1)与OCCC相比，OEC患者更年轻，肿瘤更小，双侧卵巢累及率更高，全面分期手术及化疗比例更低，ER、PR和WT1阳性率更高（P均<0.001）；(2) OEC的预后显著优于OCCC患者；组织学分级与OEC患者的PFS呈显著负相关（HR=3.9, P=0.032）；(3) WHO分子分型对OEC患者的OS具有预后分层意义（P=0.041）；(4) OEC高频突变集中于RAF-MEK-ERK、PI3K-AKT-mTOR和Wnt/β-catenin信号通路，OCCC则富集于PI3K-AKT-mTOR和染色质重塑信号通路。结论 OEC与OCCC的临床病理特征及核心分子通路存在显著差异。OCCC、G3级OEC和p53abn亚型的OEC均应作为高危亚型，建议在临床管理中予以重点关注和强化干预。

关键词

卵巢子宫内膜样癌 / 卵巢透明细胞癌 / 临床病理特征 / 基因突变谱