核孔蛋白93在神经母细胞瘤患者中的表达及临床意义

梁敏婷; 杨洋; 刘晓君; 梁惠雅; 张晗毅; 孙一涵; 史修羽; 杨霞

doi:10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0307

中山大学学报（医学科学版） ›› 2025, Vol. 46 ›› Issue (03) : 420 -430. DOI: 10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ(med.sci).2025.0307

核孔蛋白93在神经母细胞瘤患者中的表达及临床意义

梁敏婷, 杨洋, 刘晓君, 梁惠雅, 张晗毅, 孙一涵, 史修羽, 杨霞

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摘要

【目的】基于基因表达数据库（GEO）筛选神经母细胞瘤（NB）诊断和预后相关的关键基因，探讨关键基因核孔蛋白93（NUP93）在NB患者组织中的表达及临床意义。【方法】从GEO数据库中获取NB基因芯片数据（GSE73517、GSE49710、GSE19274），筛选高风险组共同上调的差异表达基因（DEGs），结合R2基因组分析和可视化平台进一步分析在MYCN扩增组中共同上调的DEGs的预后价值，筛选出关键基因；最后通过免疫组织化学法（IHC）检测60例NB、25例神经节神经母细胞瘤（GNB）和26例神经节神经瘤（GN）组织中NUP93的表达水平。【结果】（1）筛选出25个高风险组共同上调的DEGs，其中10个在MYCN扩增组中高表达（P<0.05），分别为SIVA1、NUP93、STIP1、LSM4、RAI14、MYOZ3、KNTC1、TNFRSF10B、TACC3、CEP152；生存分析显示，NUP93高表达患者总生存期显著缩短(HR=4.0,95%CI:3.0,5.3,P=1.80×10^-34。（2）免疫组化结果显示，NUP93在NB组织中的表达水平高于GN和GNB（P<0.001），且与高有丝分裂-核碎裂指数（MKI）(P=0.040)、低分化程度（P<0.001）及MYCN表达（r_s=0.793,P<0.001）呈正相关。【结论】经筛选获得的关键基因NUP93的高表达与高MKI及分化程度低相关，并预示NB患儿的不良预后，可能通过调控MYCN促进肿瘤进展，有望成为NB诊断标志物及治疗靶点。