NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访

摘要

【目的】分析1例NSD2基因突变所致Rauch-Steindl综合征（RAUST）患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况，提升儿科医生对该病的认识。【方法】总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。【结果】患儿，男，初诊年龄2.9岁，孕36周早产，出生体质量1.7 kg，身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓、极端矮小（82.0 cm,-3.7 SD）、消瘦及特殊面容（三角脸、窄下颌、前额突出、拱形眉、眉毛稀疏、前发际线高、牙列拥挤），伴双侧隐睾。骨龄落后1.4年。染色体核型分析及染色体微阵列结果正常。于3.8岁开始GH治疗，治疗期间年生长速率为4.9～6.6 cm/年。至8.0岁停药时，患儿身高113.7 cm(-3.0 SD)，停药后生长速率有所下降。2024年7月全外显子基因检测发现NSD2基因移码变异c.4028del(p.Pro1343Glnfs*49)，经父母外周血一代验证，为新发致病性变异。【结论】：本研究报道了1例NSD2突变所致RAUST综合征的临床特征，并探讨了GH长期治疗的疗效。本研究有助于加深对这一罕见综合征的认识，进一步优化其诊疗策略。

关键词

Rauch-Steindl综合征 / 矮小症 / NSD2基因 / 生长激素治疗 / 发育迟缓