2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟的临床特征分析

摘要

【目的】总结2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟的临床特征，为临床医生提供经验。【方法】回顾性分析本院儿科生长发育中心2型5α还原酶缺乏症患儿且随访至青春期的患儿，6例发生中枢性性早熟。总结这6例患儿的临床资料和诊治过程，结合文献探讨2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟可能的发病机制。【结果】6例2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟的患儿初次就诊的中位年龄5.55(3.50～7.20)岁，最常见的临床表现为小阴茎及尿道下裂，中位阴茎牵拉长度（SPL） 2.25(1.8～2.8)cm,SPL-SDS-4.5(-3.1～-5.8)，中位外部男性化评分（EMS）8.5(5.0～9.0)，中位Prader分期4.5(3.0～5.0)。青春发育的年龄为8.70(7.80～9.00)岁，其中3例合并超重/肥胖，5例曾接受2.5%DHT凝胶治疗，进入青春期前的药物累积剂量为205.5(72.0～660.3)mg/kg。1例未曾给予任何形式的雄激素制剂或者促性腺激素治疗且体质量指数（BMI）正常，仍于8.4岁出现青春期启动。【结论】2型5α还原酶缺乏症患儿出现中枢性性早熟可能与使用双氢睾酮（DHT）凝胶有关，BMI升高可能促进了该过程的发生，但不排除跟疾病本身相关，仍需要进一步研究来证实。

关键词

2型5α还原酶缺乏症 / 中枢性性早熟 / 肥胖 / 超重 / 性发育障碍性疾病