胎儿舌淋巴管瘤的产前诊断和产后治疗1例报告

Prenatal diagnosis and postnatal treatment of fetal tongue lymphangioma： one case report

摘要

孕妇23岁，孕1产0。单胎妊娠34周行高危超声会诊发现胎儿舌体下部见一囊实性肿块，内部见多个分隔，肿块随着舌的吞咽运动而同步运动，与舌体分界不清，周边见条索状彩色血流，舌尖位于口腔外，考虑舌血管瘤或者淋巴管瘤。妊娠36周MRI示胎儿舌体下部见T2WI高信号肿块，考虑舌血管瘤或者畸胎瘤。新生儿出生后3天转至复旦大学附属儿科医院进行囊液抽取及硬化剂注射术，术后证实为舌淋巴管瘤。本文重点介绍胎儿舌淋巴管瘤的影像学表现和新生儿治疗，以提高临床医师对舌淋巴管瘤的认识。

关键词

淋巴管瘤 / 舌 / 胎儿 / 产前超声

Key words

lymphangioma / tongue / fetus / prenatal ultrasound

淋巴管瘤是一种先天性淋巴管畸形，可发生在任何具有淋巴管网的部位，75%发生于头颈部^［1］，6%发生在舌。舌是口腔淋巴管瘤最常见的发生部位^［2］。舌淋巴管瘤患者约50%在出生时发现，约90%在2岁前诊断^［3］，在胎儿期罕见。舌淋巴管瘤是良性病变，但病变范围较大时可能出现机械性气道阻塞、呼吸困难和吞咽异常，甚至发生危及生命的新生儿窒息。目前尚未见从产前诊断舌淋巴管瘤至新生儿诊断和治疗过程的研究报道。本研究回顾性分析复旦大学附属妇产科医院诊断的胎儿舌淋巴管瘤的超声表现，并结合新生儿治疗和预后进行讨论，旨在增加对本病的认识，为今后临床诊疗工作提供参考。

病例资料

孕妇23岁，孕1产0，既往无殊。本次单胎妊娠，2024年1月（妊娠34周5天）行高危超声会诊发现胎儿舌体下部的囊实性肿块，大小41 mm×31 mm×35 mm，内部见多个分隔，肿块随着舌的吞咽运动动而同步运动，与舌体分界不清，周边见条索状彩色血流，舌尖位于口腔外，其余未见异常，考虑舌血管瘤或者淋巴管瘤。妊娠36周5天超声复查肿块大小为47 mm×35 mm×32 mm，其余同前（图1A和1B）。妊娠36周5天MRI示胎儿舌体下部见T2WI高信号肿块，考虑舌血管瘤或者畸胎瘤（图1C）。

继续妊娠至37周4天，经剖宫产分娩一男性新生儿，体重3 160 g，Apgar评分9分。出生后3天转至复旦大学附属儿科医院进一步治疗。术前肉眼观新生儿舌体下部见多房囊性肿块与舌体相连（图1D）。术前增强CT显示舌体巨大，舌根内下部见低密度影，增强后略有强化，部分向右侧颌下延伸，考虑淋巴管瘤。遂决定在超声引导下进行囊液抽取及硬化剂注射术。术中注射前超声示舌体内见多个囊性结构，内液透声均匀（图1E和1F），抽出淡黄色清亮液体，化验结果为淋巴液。囊腔内注射硬化剂（成分为博来霉素、利多卡因和地塞米松的混合液），超声显示囊腔较抽液前缩小，囊内见细小强回声（图1F）。

随访至患儿出生后1个月，生长发育良好，吞咽正常，单次奶量100 mL，24 h奶量800 mL，体重4 400 g，身长52 cm。

讨论

胎舌肿瘤的首要征象是口腔肿块或舌体增大。胎儿口腔肿块大多数是在妊娠中晚期发现，较大的口腔肿块会造成口腔机械性阻塞，出现产前羊水过多的间接征象。除了中孕期畸形筛查（Ⅲ级，20~24周时检查一次），妊娠中晚期需要多次进行的常规产前超声Ⅰ级和Ⅱ级检查均不包括口腔。因此，在Ⅰ级和Ⅱ级检查发现羊水过多时，需要进一步观察胎儿口腔是否有肿块。

胎儿舌体增大一般分为两种情况：巨舌和舌肿瘤。巨舌指舌的真性增大，而舌肿瘤则因占位性病灶而增大。近期已有文献报道胎舌的正常参考值范围^［4］，但目前临床仍常以胎舌是否超出口腔范围来判断舌体增大^［5］。巨舌作为常染色体显性遗传病的常见临床表型，多见于Beckwith-Wiedemann综合征、唐氏综合征等^［4］。Beckwith-Wiedemann综合征是最常见的先天性过度生长综合征，是一种人类印迹基因疾病，临床特征除了巨舌，还包括巨大儿、多器官过度生长、脐膨出、新生儿低血糖和肾母细胞瘤^［5］。唐氏综合征最常见的舌畸形是舌裂，其次是巨舌^［6］，巨舌的形成原因可能是肌张力不足^［7］或者淋巴引流不畅^［6］。除了舌畸形，唐氏综合征还包括先天性心脏畸形、胃肠道畸形以及一些染色体异常软指标（鼻骨缺失、颈项透明层增厚、肠管强回声等），但也有部分唐氏综合征在产前超声检查时没有发现明显异常^［8］。

儿童舌肿瘤占所有口腔和颌面肿瘤的2.4%^［9］。舌来源的肿块可随舌的吞咽活动而同步运动，以此可与口腔内其他来源肿块相鉴别。常见的舌肿瘤包括畸胎瘤、血管瘤和淋巴管瘤。（1）舌畸胎瘤的超声图像多为杂乱不均质的混合回声肿块，包含脂肪、液性暗区和钙化等，约12%的病例可能有恶性倾向。成熟畸胎瘤通常不显示彩色血流，而未成熟畸胎瘤常见丰富的彩色血流^［10］；（2）舌血管瘤的肿块内部彩色血流丰富，多由静脉畸形引起，少数也可为动静脉畸形^［11］。舌血管瘤的灰阶超声表现与淋巴管瘤相似，均可呈多分隔的无回声区，但血管瘤通常探头施压后可压缩变形，而淋巴管瘤多数无此表现^［11］。若高度怀疑血管瘤则不建议穿刺活检，以免出血过多；（3）舌淋巴管瘤分为大囊型（大于2 cm）、微囊型（小于2 cm）和混合型（兼有前2种类型的表现）^［12］。超声图像多呈无回声区，内可见多个分隔，内部未见彩色血流，分隔上可见少量彩色血流信号。本例肿块周边的条索状彩色血流信号应为周边舌组织的血供，肿块内部未见明显彩色血流。这可能是由于淋巴管引流不畅或淋巴管畸形引起的淋巴液聚集^［1］。

舌淋巴管瘤的治疗方法主要有手术切除和药物治疗，药物治疗主要包括囊内注射和口服药物治疗（如西罗莫司等），目前舌淋巴管瘤治疗尚没有统一的指南^［2］。本例患儿出生后，经新生儿外科医师综合评估，考虑肿块切除不仅手术创面大，且无法完整切除舌体内的弥漫性病变，为缩小肿瘤体积、改善临床症状，在与家属充分沟通后，采取囊液抽吸加囊内药物注射的治疗方法。经注射治疗，患儿瘤体缩小，脱离气管插管并恢复经口吸吮喂养，取得较为满意的治疗效果。目前针对弥漫性、手术完整切除难度或风险较大的淋巴管瘤，可采取局部药物注射治疗或口服药物治疗，且逐渐成为主要治疗方式之一。文献报道舌淋巴管瘤的术后复发率较高（15%~53%）^［11］，建议患者常规随访和定期监测。胎儿舌淋巴管瘤罕见，若能准确识别和制定合适的治疗方案，对预后和减少并发症非常重要。

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基金资助

国家重点研发计划(2023YFC2705700)