医学人工智能的技术发展和场景应用

Technological development and scenario applications of medical artificial intelligence

摘要

自1956年人工智能（artificial intelligence,AI）概念提出以来，医学始终是其核心应用领域之一。当前，AI技术已贯穿诊疗全流程，并延伸至药物研发、手术机器人及临床试验优化等创新场景，形成以数据治理、算法创新、场景应用为支柱的技术体系。多模态数据融合整合影像、病历、基因等异构数据，联邦学习实现跨机构隐私保护共享；深度学习在影像诊断中实现90%以上的肺结节检测灵敏度；生成式AI加速药物分子设计。核心应用覆盖四大领域：AI在乳腺癌、糖尿病视网膜病变筛查中准确率超专业医师；机器人技术缩短住院时间并提高脊柱螺钉植入精度；AI缩短药物靶点的发现周期；机器学习将受试者提升筛选效率，并实现实时数据监测。AI在医疗领域的应用首先受到数据质量和算法偏差的制约，AI模型的“黑箱”特性和责任归属模糊是临床落地的核心障碍。本文通过分析关键技术突破和典型案例，探讨了AI在医学中的应用场景及其面临的挑战，旨在为医疗智能化的未来发展提供参考。

关键词

医学人工智能 / 药物研发 / 手术机器人 / 临床试验优化 / 多模态大模型

Key words

medical artificial intelligence / drug research and development / surgical robots / clinical trial optimization / multimodal large models

1956年，人工智能（artificial intelligence，AI）的概念在达特茅斯会议上问世，医学随即成为这一新兴技术的重要应用场景。20世纪70年代，以MYCIN系统为代表的早期专家系统，通过构建知识库和推理引擎，成功实现了感染性疾病的治疗方案推荐，完成了AI在医疗领域的开创性尝试。随着2012年深度神经网络技术的革命性进展，特别是2016年AlphaGo在复杂决策问题上展现出的突破性能力，AI开始加速渗透医学影像分析（如肺结节检测）、基因组学数据挖掘等复杂医疗场景。当前，AI已从辅助性工具演进为重塑现代医学范式的核心力量，其应用深度贯穿早期筛查、精准诊断及个性化治疗的全诊疗链条，更延伸至药物研发、预后预测等创新维度。本文通过医疗领域AI关键技术的发展和典型案例，探讨AI在医学中的应用场景及其面临的挑战，旨在为医疗智能化的未来发展提供参考。

医学AI关键技术 AI的关键技术体系以机器学习为核心基础，通过数据驱动模型实现对复杂规律的挖掘与预测，其下涵盖监督学习、无监督学习及强化学习等范式。当前技术正加速融合—深度学习赋能机器人视觉导航、NLP与计算机视觉结合催生多模态AI（图1）。

从数据层面，多模态数据融合和联邦学习是医学AI的两大发展方向。数据驱动是医学AI的基础，其核心是通过分析海量医疗数据发现隐藏的规律和模式。多模态数据融合可以整合医学影像（CT/MRI）、电子病历、基因组学、可穿戴设备等多源异构数据，并通过模型训练，从海量数据中提取有价值的信息，用于疾病的诊断和治疗。利用医学知识图谱通过关联疾病、症状、病原体以及治疗方案等信息，将指南中的诊疗路径转化为机器可读的规则，辅助医师制定个性化治疗方案。知识图谱还可与深度学习相结合，提升AI模型的推理能力，显著提升模型的可解释性和性能。自然语言处理（natural language processing，NLP）在医学领域的应用近年来迅速发展，其核心依赖于高质量的医学语料库和先进的算法模型，能处理非结构化的医疗文本数据。NLP被用于自动提取实验室检测结果、症状描述和治疗方案等关键信息。通过情感分析和语义理解，NLP还能分析患者的病程记录，为疾病进展预测提供数据支持。而医学语料是NLP技术落地的基础，包含医学术语（如疾病名称、药物、基因符号）、临床指南、电子健康记录等非结构化文本。来源包括：医学文献（PubMed）、病历文本、患者自述、医学影像报告等。

基础模型的发展中，医学影像识别与深度学习是最先在医学领域中应用的场景。在医学影像识别领域，深度学习技术表现出显著优势。其通过卷积神经网络（convolutional neural network，CNN）、U-Net、Transformer等模型架构，实现了对多模态医学图像的精准分析。在乳腺癌检测中，基于CNN的AI系统通过分析数字化乳腺X线摄影和断层合成图像，显著提升了检测灵敏度，且通过多中心数据训练可增强模型泛化能力。类似地，在糖尿病视网膜病变和青光眼筛查中，深度学习模型通过眼底图像分析，可实现对视网膜病变的自动分级和转诊建议。脑肿瘤MRI分割任务中，3D U-Net等模型通过多尺度特征融合，能够有效区分肿瘤核心、水肿和增强区域。黑色素瘤诊断方面，CNN在皮肤镜图像分析中展现出与皮肤科医师相当的性能。

强化学习作为AI的关键分支，为手术机器人的智能化提升提供强大支持，也为外科手术带来了革命性变化。在泌尿外科，相比于传统手术方法，机器人辅助肾切除术能够缩短住院时间并减少并发症^［1］。对于复杂病例，如下腔静脉血栓，机器人辅助手术提供了微创解决方案，其效果与开放手术相当。在前列腺癌手术中，机器人辅助技术的优势尤为明显。骨科领域，机器人辅助全膝关节置换术能够提高植入物定位的准确性，并改善术后功能评分。在脊柱外科领域，目前已有多个导航机器人平台，通过光学注册和跟踪以及3D成像进行椎弓根螺钉轨迹规划和实时视觉反馈，提高了手术的准确性和安全性^［2］。此外，5G技术与手术机器人结合的远程手术也在探索中，研究显示其在肾肿瘤手术中具有可行性，为医疗资源的远程共享提供了可能^［3］。

生成式AI在药物设计领域正逐渐展现出巨大的潜力，为解决传统药物设计面临的诸多难题提供了新途径。传统药物研发成本高、效率低，而生成式AI能够通过学习现有数据生成新的分子结构，显著加速了靶点识别和分子优化过程。例如，变分自编码器（variational auto encoder，VAE）和生成对抗网络（generative adversarial network，GAN）等模型在分子生成和优化中表现出色；且各类模型各具特色，如GraphAF和MoFlow等模型在分子生成任务中表现出较好的性能^［4］；扩散生成模型为蛋白质-配体相互作用提供对接姿态空间，能够在药物研发早期发现潜在的不良反应，提高药物研发效率。

AI在医学重点领域的应用

AI技术在医学影像分析、药物研发、医疗机器人及手术治疗、临床试验优化和健康管理等领域的应用日益广泛，展现出强大的双向驱动效应（表1）。

AI在疾病诊断中的表现令人瞩目。例如，在皮肤疾病诊断中，AI算法的灵敏度可达58%~96%，能够辅助初级护理师提高诊断准确率，有效弥补专业皮肤科医师短缺的问题，并降低不必要的转诊和医疗成本^［5］；在骨科领域，AI模型在骨折检测和脊柱疾病诊断中的准确率超过90%^［6］；在传染病诊断领域，AI在COVID-19疫情期间发挥了重要作用，其自动分割肺部病变的准确率高达90%以上^［7］；肺癌诊断中，AI模型通过低剂量CT扫描检测肺结节的灵敏度达到84%~90%^［8］；此外，AI在结直肠癌、心血管疾病、糖尿病、胃肠道疾病和和神经系统疾病等领域也展现出巨大潜力。

此外，AI在药物研发全流程中发挥着关键作用，从靶点发现到分子优化，AI技术显著提升了效率和准确性。例如，机器学习算法能够分析多组学数据，精准识别疾病相关靶点；虚拟筛选技术则能从庞大化合物库中快速筛选出活性分子；在药物设计和分子优化阶段，GAN、VAE等AI技术能够生成全新的分子结构，还可优化现有药物的性质，通过对大量药物-靶点相互作用数据的学习，预测药物的活性、毒性等，指导药物分子的优化；此外，AI还能帮助早期筛选出有潜力的候选分子。众多实际案例充分证明了AI在药物研发中的有效性。AI设计的药物DSP-1181，用于治疗强迫症，已进入临床试验阶段^［9］；还有多种AI辅助发现的药物，如治疗癌症的Pembrolizumab、治疗特发性肺纤维化的INS018-055等，这些药物的成功研发进一步验证了AI在药物研发中的价值^［9］。

机器人手术的发展历程可追溯至20世纪70年代，如今已广泛应用于泌尿外科、妇科和骨科等领域。例如，在结直肠癌手术中，机器人辅助技术能够缩短住院时间并降低中转开腹率；在前列腺癌治疗中，机器人辅助根治性前列腺切除术在减少术中出血、输血率、阳性手术切缘率，以及提高神经保留率、尿失禁和勃起功能恢复率等方面，均优于腹腔镜根治性前列腺切除术和开放根治性前列腺切除术。然而，其成本高昂和学习曲线陡峭的问题仍需解决。

最后，AI正在推动临床试验的智能化转型。在试验设计阶段，AI能够优化患者招募方案，减少招募时间和成本，美国辛辛那提儿童医院医疗中心使用机器学习来分析人们为什么接受或拒绝参加临床试验的邀请，该中心设计的一种自动临床试验资格筛选器，能够将受试者筛选时间减少34%；协助确定合适的临床终点，通过对疾病机制的深入理解，挖掘更有效的生物标志物，为制定试验方案提供科学依据。在临床试验执行过程中，利用AI技术进行实时监测，能够及时发现患者的异常情况，提高患者依从性，减少试验脱落率。在试验数据管理方面，AI能够自动收集、整理和分析试验数据，提高数据处理的准确性和效率，避免人工处理可能出现的错误；而且可以通过开发基于深度学习的算法，对患者进行预筛选，有效减少了不必要的分子检测，提高了试验效率。在试验结果评估中，AI可提供更准确和全面的分析。KP Jayatunga等^［10］通过对AI发现的药物进行临床试验分析发现，AI还能通过对大量数据的分析，挖掘潜在的治疗效果和不良反应，为药物的进一步研发和优化提供参考。肿瘤学、肌肉骨骼疾病和核医学等领域的临床试验也已开始广泛应用AI技术。

挑战与未来方向

尽管AI在医疗领域展现出巨大潜力，但其实际应用仍面临多重挑战，涉及技术、伦理和临床整合等多个维度。当前AI技术发展正呈现指数级增长态势：深度学习算法的持续突破、医学多模态数据融合技术的完善以及算力基础设施的升级迭代，这三重驱动因素共同预示着AI在疾病预测模型构建、临床决策支持系统开发以及精准医疗方案优化等领域将产生范式革新。特别值得注意的是，基于GAN的医学影像分析技术和NLP驱动的电子病历挖掘系统已展现出超越传统方法的诊断效能，这为未来构建智能化医疗生态系统提供了关键性技术支撑。

AI在医疗领域的应用首先受到数据质量和算法偏差的制约，不仅影响模型的性能，还可能加剧医疗不平等。医疗AI研究常因数据集的局限性而面临挑战。例如，Celi等^［11］指出，超过一半的训练数据来自美国和中国患者，导致模型在其他人群中的表现下降。这一问题在皮肤癌诊断中尤为明显，基于白种人数据训练的模型对深色皮肤患者的诊断准确率显著降低^［12］。此外，医疗数据中普遍存在缺失和标注错误，尤其是社会经济地位较低的患者群体。例如，部分病历可能遗漏关键诊断信息，或标注存在主观偏差，进而误导模型学习。数据来源单一也限制了模型的泛化能力。

AI模型的“黑箱”特性和责任归属模糊是临床落地的核心障碍。医学影像AI的决策过程往往缺乏透明性。例如，深度学习模型通过数千万参数提取特征，但其内部机制难以直观呈现。这种不可解释性显著降低了医师对AI结果的信任度，例如当模型将某肺部CT判定为恶性肿瘤时，医师无法追溯其判断依据，自然难以采纳建议。

总之，AI技术正在重塑医学研究的范式，其核心价值在于提升医疗服务的精准性与可及性。然而，技术落地的成功不仅依赖于算法创新，更须建立跨学科协作机制与标准化伦理监管体系。未来，随着可解释AI与联邦学习等技术的发展，医学研究智能化将迈向更高阶的“人机协同”阶段。

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基金资助

上海市市级科技重大专项(ZD2021CY001)

Shanghai Municipal Three-year Action Plan for Strengthening Public Health System Construction (2023‒2025)(GWVI-11.1-03)