子宫附腔畸形：1例报告并文献复习

Accessory cavitated uterine malformation：one case report and literature review

摘要

子宫附腔畸形（accessory cavitated uterine malformation，ACUM）是一种罕见的先天性米勒管畸形，主要临床表现为初潮以后不久出现经期下腹痛，并进行性加重，也可表现为慢性周期性下腹痛或异常子宫出血。由于其罕见性，容易造成疾病误诊或延迟诊断。本文报道1例年轻ACUM患者的临床表现及诊治过程，并进行文献复习，以提高对该罕见生殖道畸形的认识。

Abstract

Accessory cavitated uterine malformation （ACUM） is a rare unique congenital Müllerian duct malformation. Its main clinical manifestations are abdominal pain shortly after menarche and progressive aggravation， also may present as chronic periodic lower abdominal pain or abnormal uterine bleeding.Because it occurs rarely， it is easy to cause misdiagnosis or delay diagnosis.This paper reports the clinical manifestations， diagnosis and treatment of a young patient with ACUM， and reviews the literature to deepen the understanding of this rare genital tract malformation.

Graphical abstract

关键词

子宫附腔畸形（ACUM） / 子宫 / 先天畸形 / 米勒管

Key words

accessory cavitated uterine malformation （ACUM） / uterus / congenital malformation / Müllerian duct

子宫附腔畸形（accessory cavitated uterine malformation，ACUM）是指与宫腔不相通的圆形空腔肿物，其内覆盖子宫内膜，通常包裹着积血并位于子宫与圆韧带连接处的下外方。ACUM是一种十分罕见的梗阻性生殖器官畸形，具体发病率不详，确切的发病机制尚不明确，可能是由于胚胎发育中圆韧带附着区域的副中肾管组织的重复和持续存在，与引带（后来发育为圆韧带）的功能障碍有关^［1-2］。ACUM的临床表现无特异性，痛经是其最常见的症状，疼痛度从轻度到重度不等。通常在月经初潮后不久开始，并呈进行性加重。慢性周期性盆腔疼痛和异常子宫出血也比较常见。ACUM引起盆腔疼痛的原因可能为覆盖子宫内膜的囊腔周期性出血使血液在封闭囊腔内不断积聚，造成压力显著升高。ACUM的病例报告较少，现报告1例滕州市中心人民医院诊治的ACUM病例，并结合文献分析该病的诊治要点。本研究已取得滕州市中心人民医院伦理委员会批准（批准号：2024-伦理审查-072）。

病例资料

患者，女，32岁，已婚，孕5产4。近2年无明显诱因出现经后腹痛，表现为经后5~6天开始出现右下腹痛，呈阵发性隐痛，可忍受，并呈进行性加重，持续4~5天。2023年7月于滕州市中心人民医院就诊，行彩超提示：子宫右侧不均质回声3.9 cm×3.6 cm，考虑肌瘤，有宫内节育器。处方给予散结镇痛胶囊口服，效果欠佳。间隔7个月再次就诊本院，行彩超提示：子宫右侧壁混合性回声团块4.0 cm×3.4 cm，考虑肌瘤伴液化，有宫内节育器，建议住院治疗。门诊以“腹痛待查：子宫肌瘤变性？”收入院。既往月经规律，13岁月经初潮，周期为28~30天，经期约7天，末次月经时间为2024年1月底，无经期下腹痛病史。妇科检查示：外阴发育未见异常，阴道通畅，宫颈轻糜，宫体前位，饱满，子宫右侧扪及直径约4 cm的质硬肿物，与子宫关系密切，无压痛，左附件区未扪及明显异常。入院后行经阴道子宫及双附件三维彩超提示：子宫前位，宫体体积增大，形态饱满，宫底右侧约宫角下方位置可见大小约4.5 cm×3.9 cm的不均质回声包块，边界清，形态规则，内可见毛玻璃样液性回声；彩色多普勒血流显像提示：周边可见条状血流信号，余肌层回声均质，内膜居中，厚约1.2 cm，宫腔内可见节育器回声，双侧卵巢可显示，双附件区未见明显异常，考虑ACUM（图1）。入院后第3天行腹腔镜探查术，术中见：子宫略饱满，未见明显异常，子宫右前壁可见直径约4 cm的包块，位于右侧圆韧带前下方，双侧附件区未见明显异常（图2A），考虑子宫附腔畸形。遂行腹腔镜下右侧子宫附腔包块切除术，切除包块过程中见巧克力样液体流出（图2B），体积约10 mL，洗净囊液后囊腔表面似可见内膜，并与宫腔不相通；手术顺利，术后子宫形态正常（图2C）。术后病理显示平滑肌组织表面附着少量子宫内膜组织（图3A），其内局灶可见少量的子宫内膜腺体及间质（图3B），结合病理最终确诊ACUM。术后第4天患者出院。术后分别于1、3、6个月随访患者，均无经后腹痛症状。

讨论

ACUM是一种比较罕见且独特的先天性米勒管畸形。最早由Acién等^［3］在2010年描述，目前尚未见报道ACUM伴有泌尿系统畸形。ACUM的典型特点为附有功能性子宫内膜的囊腔，是一种良性病变，并与正常宫腔不相通^［4-5］。ACUM发病罕见，发病率尚不明确。由于ACUM囊腔内功能性子宫内膜的不断脱落，造成封闭的囊腔内积血压力不断增加，会导致靠近囊腔的子宫肌层内出现局灶性的子宫内膜腺体及间质^［6］。本例患者经后下腹痛进行性加重2年，口服止疼药物效果欠佳，行腹腔镜下附腔包块切除，术后病理提示平滑肌组织中局灶见少许子宫内膜腺体及间质，考虑为囊腔内不断增加的积血造成压力过大所致。

ACUM患者在初潮以后逐渐出现症状，并呈进行性加重。诊断的年龄取决于患者子宫附腔中子宫内膜功能、引起的症状、就诊时间和影像科医师的经验。如果附腔中内膜组织较少，功能差，引起的附腔内出血量少，则诊断时间会偏晚。Takeuchi等^［7］报道了9例ACUM患者，平均年龄为25岁。Naftalin等^［8］报道了20例患者，中位发病年龄为29.2岁。Timmerman等^［9］对3个数据库进行了文献检索，回顾了关于ACUM所有记录，共纳入53篇文献，包括115例符合ACUM最低标准的病例，出现症状的中位年龄为17岁。Dekkiche等^［10］回顾性分析了2014—2022年在其医院接受手术的9例ACUM患者，并分析了1996年以来文献中发现的79例患者，发现平均的诊断年龄为21.9岁（14~39岁）。本例患者30岁开始出现经后下腹痛，32岁通过手术确诊，高于既往报道的中位年龄，一方面可能与患者多次的孕产史相关，孕期抑制了子宫附腔内膜的生长，延缓了腹痛症状的发生；另一方面可能与影像科医师及临床医师对本病认识不足有关。患者入院前行2次彩超均考虑肌瘤伴液化，给予药物保守治疗，而忽视了ACUM的诊断。

ACUM的附腔一般为单个，在极少数情况下也有两个腔^［11］，其病灶大小不一，与囊内出血量有关，多为2~4 cm，腔内直径多为1~2 cm。Dekkiche等^［10］报道86.3%的患者附腔位于子宫的单侧，其中42.0%位于右侧壁，44.3%位于左侧壁，另有4.5%位于子宫的中央位置。病灶平均大小为3.4 cm。Zajaczkowska等^［12］报道了5例ACUM患者，其中有4例病灶位于右侧，1例位于左侧，ACUM腔体平均体积为0.80 cm³（0.04~2.40 cm³）。Putta等^［13］报道了7例ACUM患者，其中3例病灶位于右侧，4例病灶位于左侧，大小为3.0~4.3 cm。本例患者病灶直径约4 cm，囊腔直径约2 cm，与报道基本相符。

ACUM的诊断相对较困难，术前主要依赖临床表现及影像学。超声和盆腔MRI是主要的辅助诊断手段，子宫输卵管造影可协助诊断，最终通过手术及术后病理明确诊断。在二维或三维彩超下，ACUM的典型特点为：宫腔形态大致正常，子宫侧壁内可见含有磨玻璃样液体的囊性包块，与正常宫腔不相通，位于一侧圆韧带与子宫附着部位，周围包绕着较厚的子宫肌层。本例患者超声结果与之相符。MRI可通过不同序列识别囊内出血及子宫内膜，协助超声诊断ACUM^［14-15］。ACUM患者在子宫输卵管造影和宫腔镜检查中宫腔形态正常，因此可排除单角子宫畸形或Robet子宫畸形^［16］。虽然本例患者未进行子宫输卵管造影及宫腔镜检查，但从三维彩超可以明显看出宫腔形态正常。ACUM的确诊需要依靠切除附腔包块的病理检查，组织病理学检查为子宫平滑肌组织附着子宫内膜组织，并形成空腔包块^［17］。本例患者术后病理可见平滑肌组织表面内膜组织，与诊断标准相符。

由于对ACUM的认识不足，较易造成误诊，需与以下疾病相鉴别：（1）局限性囊性子宫腺肌病。该病痛经症状严重，且发病年龄大，与ACUM不同的是囊腔内通常并无附着的子宫内膜，但周围及子宫其他部位均存在明显的腺肌病病灶^［18］。Peyron等^［14］报道，与ACUM相比，囊性子宫腺肌病更倾向于累及或靠近子宫内膜-肌层交界处。换言之，ACUM总位于子宫肌层外侧，与囊性腺肌病相比，与子宫腔的距离更远。（2）子宫平滑肌瘤囊性变。该子宫肌瘤多见于30~50岁女性，主要症状有经量增多、经期延长、下腹包块等，而少有周期性下腹痛。多发肌瘤较单发肌瘤常见，且囊性变后其内容物很少为血性^［19］。而在本例患者中，前两次彩超均被医师怀疑为子宫肌瘤囊变，术中剖视包块切面内见少许似子宫内膜样组织及巧克力样液体，可与之鉴别。（3）残角子宫。该病是一种先天性米勒管畸形，由于其中一根米勒管不能向泌尿生殖窦延伸，而对侧米勒管发育正常所致。ACUM主要与含有功能子宫内膜的残角子宫相鉴别，后者主要的临床表现是进行性加重的经期下腹痛。彩超及腹腔镜探查可见患侧输卵管与正常宫腔不相通。本例患者三维彩超可以明显看出正常宫腔形态，腹腔镜下可见包块与输卵管不相通，可与之鉴别。

尽管子宫附腔的病例报告文献相对不多，但其治疗方式多样化。手术治疗是最重要的方式，因ACUM多发于有生育要求的年轻患者，首选手术方式为子宫附腔包块切除，多通过腹腔镜完成，也有通过开腹或机器人辅助完成。手术不仅要注意完全切除包块，避免术后残留的内膜导致腹痛的持续；更要考虑保护肌层的完整性，降低后续妊娠子宫破裂的风险性^［20］。保守治疗主要分为药物治疗及乙醇硬化，然而大多数患者药物保守治疗效果不明显。本例患者经后下腹痛时口服散结镇痛药物治疗，无明显效果。近年来，部分文献报道了超声引导硬化治疗ACUM，原理是将乙醇等硬化剂注射至囊腔，破坏有功能的子宫内膜，避免血液的积聚。2021年，Merivel等^［21］首次报道了乙醇硬化法治疗ACUM，在硬化治疗后1个月、妊娠3个月以及硬化治疗后2年的超声评估显示ACUM未复发。但是由于乙醇的浓度、量及在腔内存留时间、是否术毕抽出腔内液体等并不明确，且尚不可知长期疗效及是否存在其他隐患，因此这种保守治疗方法目前应用还不广泛。本例患者年轻，有生育要求，故采取腹腔镜下切除附腔包块的手术方式。对于没有生育要求的患者，为了缓解腹痛症状，也可选择子宫切除术^［22］。

综上所述，ACUM是一种非常罕见的米勒管畸形，许多影像科医师及临床医师对其认识不足，较易造成疾病的误诊或延迟诊断。在临床怀疑ACUM时，并行彩超或MRI等相关检查明确诊断至关重要，最后靠手术病理证实。相比较子宫内膜异位症，ACUM病灶完全切除无复发，故无需高效孕激素、促性腺激素释放激素激动剂（Gonadotropin-releasing hormone agonist，GnRH-a）等辅助用药。因此，亟需加强临床医师对ACUM等罕见病的知识更新与临床警觉性，以优化其诊疗路径，确保患者获得及时、准确的诊断与干预。

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基金资助

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