中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南

摘要

杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传的单基因病，多以男性起病，表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高，目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明，女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此，DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(1):1-6]

关键词

杜氏肌营养不良 / 杜氏肌营养不良携带者 / X连锁隐性遗传病 / 遗传咨询 / 临床实践指南

基金资助

国家重点研发计划（2021YFC1005300）