Krabbe病诊疗中国专家共识

摘要

Krabbe病（KD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其病因为半乳糖脑苷脂酶的功能不足，导致半乳糖基鞘氨醇等有毒代谢产物在中枢和周围神经系统中积聚，引起神经脱髓鞘病变。KD在不同年龄段的发病特征和临床表现不同，其中婴儿型起病年龄早，病情进展快，常导致早期死亡。成人型表现出极大异质性，易于漏诊和误诊，给临床管理带来巨大挑战。为协助临床医生在KD的诊断和治疗中做出合理的决策，综合考虑国内外相关研究和指南，制定了适合我国具体情况的KD诊疗中国专家共识，旨在提高我国对KD的诊疗水平。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(2):1-6]

关键词

Krabbe病 / 诊断 / 治疗 / 共识