中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南

摘要

异染性脑白质营养不良（MLD）是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍，致残致死率高，目前尚无有效治疗。因此，开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查，降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(2):13-17]

关键词

异染性脑白质营养不良 / 常染色体隐性遗传病 / 遗传咨询 / 临床实践指南

基金资助

国家重点研发计划（2021YFC1005300）