苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识

摘要

目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期。青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段，该阶段需培养自我管理意识及技能，逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式。过渡期的管理面临诸多困难，目前国内尚无专门针对该阶段管理的专家共识。为更好地使青少年期PAH缺乏症患者向成人期治疗过渡，该共识由我国12个中心的专家根据青少年过渡期管理面临的问题充分讨论，并达成共识。最终就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):30-35]

关键词

苯丙氨酸羟化酶缺乏症 / 苯丙酮尿症 / 管理 / 青少年

基金资助

国家重点研发计划（2021YFC1005305）; 济南市临床医学科技创新计划（202225012）