常染色体隐性多囊肾病携带者筛查遗传咨询专家共识

摘要

常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）是一种罕见且严重的单基因遗传病，其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张，并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等。该病通常在围产期或幼儿期发病，患者多在围产期或婴儿期死亡。因此，开展ARPKD携带者筛查，预防生育ARPKD患儿尤为重要。然而，我国在ARPKD遗传咨询能力方面仍存在不足。该共识在参考国内外ARPKD相关研究和指南共识的基础上，系统总结了ARPKD的临床及医学遗传学知识。针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而更好地服务于临床实践。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):36-42]

关键词

常染色体隐性多囊肾病 / 携带者筛查 / 遗传咨询 / 专家共识

基金资助

国家重点研发计划（2021YFC1005305）