中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识

摘要

肢带型肌营养不良（LGMD）是一组以近端肌（骨盆带肌和肩胛带肌）肌无力为主要表现的遗传性肌病，有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式。LGMD具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊。LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物，其预后较差，给家庭及社会均带来巨大负担。为指导LGMD携带者高风险人群的筛查，并提供生育相关遗传咨询，在综合考虑国内外相关研究和指南基础上，特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识，以期进一步促进LGMD的规范化防控。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):61-67]

关键词

肢带型肌营养不良 / 常染色体隐性遗传 / X连锁遗传 / 携带者筛查 / 专家共识