核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识

摘要

核基因相关线粒体复合物缺乏症是一种以常染色体隐性遗传模式为主的，由核基因突变导致的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该疾病患者以言语不利、步态异常为主要临床表现，伴有相应线粒体复合物功能障碍所特有的临床表现，具有一定的临床异质性。该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):68-74]

关键词

核基因 / 线粒体复合物缺乏症 / 携带者筛查 / 遗传咨询

基金资助

国家重点研发计划（2021YFC1005305）