Emery-Dreifuss肌营养不良心脏损害的相关研究进展

摘要

Emery-Dreifuss肌营养不良（EDMD）是由核膜蛋白编码基因缺失引起的遗传性肌营养不良，发病率极低，约为0.39/10万。其遗传方式大部分为X性连锁隐性遗传和常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。其基因特异性导致本病亚型众多，不同亚型之间临床表现各异，但通常表现为肌肉萎缩、关节挛缩和心脏疾病的三联征。心脏受累在患者中普遍存在且伴随疾病始终。心脏疾病主要表现为室上性心律失常、室性心律失常、传导缺陷及心肌病。左心室功能障碍引起的心力衰竭和猝死是导致该病死亡的重要原因。心脏损害的存在致使该病导致的缺血性脑卒中风险骤增。目前，对于EDMD的治疗方案进行多种研究探索，发现了许多研究方向，但这些治疗方案的探索仍无明确进展，需进一步临床研究。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(6):82-87]

关键词

肌营养不良 / 临床表现 / 基因分型