DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究

摘要

目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良（BMD）一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集，对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。分子遗传检测发现，先证者及其母亲携带DMD基因编码区c.503C>A(p.Ala168Asp)错义突变。结论 DMD基因c.503C>A(p.Ala168Asp)错义突变是家系中BMD患者的致病突变。

关键词

Becker型肌营养不良 / Duchenne型肌营养不良 / 发病机制 / 治疗