家族性低叶酸血症伴快速侵袭性动静脉血栓形成患者的6年追踪结果

余爱勇, 周元, 陈君华, 汪霞, 杨柳, 张宏泽, 俞超

doi:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2025.04.005

国际神经病学神经外科学杂志 ›› 2025, Vol. 52 ›› Issue (04) : 27 -33. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2025.04.005

家族性低叶酸血症伴快速侵袭性动静脉血栓形成患者的6年追踪结果

余爱勇, 周元, 陈君华, 汪霞, 杨柳, 张宏泽, 俞超

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摘要

该文追踪1例低叶酸血症患者6年，观察患者体内血栓的动态演变过程。对该例患者进行了叶酸水平、同型半胱氨酸、维生素B₁₂水平监测，同时监测患者的颈动脉超声、下肢动脉超声、头颅磁共振成像和磁共振血管成像，并获得患者的基因学检测结果。第1年，患者出现了左侧大脑中动脉皮质支闭塞（叶酸2.23 ng/mL）。第2年，患者出现了左下肢深静脉血栓（叶酸2.58 ng/mL）。第3年，患者出现左侧颈内动脉颅内段大部分闭塞（叶酸2.16 ng/mL）。第4年，患者出现右下肢深静脉血栓+左侧颈内动脉颅外段狭窄+右下肺静脉血栓形成（叶酸2.27 ng/mL），此时启动了补充叶酸治疗。第5年，患者未再新发血栓。采用DNA微阵列法检测发现，该例患者基因组中MTHFR基因677位为T/T纯合型（突变型）。第6年，患者死于肺炎。该类型突变的患者会出现低叶酸血症，导致快速侵袭性、全身动静脉多发性血栓，补充叶酸治疗可能有效。