非典型临床表现的成人型神经元核内包涵体病：幻听、妄想与急性肌力下降

刘江华; 李聪颖; 孙鑫瑶; 于丽颖; 包忠蕾

doi:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2025.05.007

国际神经病学神经外科学杂志 ›› 2025, Vol. 52 ›› Issue (05) : 44 -48. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2025.05.007

非典型临床表现的成人型神经元核内包涵体病：幻听、妄想与急性肌力下降

刘江华, 李聪颖, 孙鑫瑶, 于丽颖, 包忠蕾

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摘要

该文报道了2例成人型神经元核内包涵体病（NIID）患者的临床表现和影像学特征。患者年龄分别为70岁和72岁，其中，1例以幻听、妄想等精神症状为首发症状，另1例以急性意识障碍与下肢瘫痪为首发症状。头部磁共振成像均显示双侧额、顶、枕叶皮髓质交界区对称性曲线样弥散加权成像高信号“绸带征”，其中1例随访中出现小脑“鸡冠花样”高信号，提示疾病进展。基因检测1例显示NOTCH2NLC基因GGC重复次数为93次（全突变范围），支持NIID诊断。NIID的临床表现异质性强，易被误诊，结合特征性影像与基因检测可显著提高诊断准确性。建议对疑似患者尽早进行影像学及基因检测，必要时辅以皮肤活检，以实现早期诊断与早期干预。