遗传性痉挛性截瘫11型发病机制研究进展

徐浩然; 刘小民

doi:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2025.06.012

国际神经病学神经外科学杂志 ›› 2025, Vol. 52 ›› Issue (6) : 82 -86. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2025.06.012

遗传性痉挛性截瘫11型发病机制研究进展

徐浩然, 刘小民

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摘要

遗传性痉挛性截瘫11型（SPG11）是最常见的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（AR-HSP）亚型，由SPG11基因突变所致，其临床特点为进行性痉挛性截瘫、认知功能减退、构音障碍、周围神经病、肌萎缩、括约肌功能障碍和共济失调。影像学特点为胼胝体变薄和脑室周围白质改变。近年来分子遗传学研究表明，神经免疫炎症反应、胆固醇转运障碍、线粒体功能与动力学异常、轴突运输缺陷、自噬与溶酶体通路损伤、神经发育障碍及下丘脑代谢失衡等7个方面参与了SPG11的发病机制，这些机制不仅揭示了SPG11疾病的致病基础，还为开发针对SPG11相关HSP的靶向治疗策略提供了重要的理论依据。该文将就此进行综述并展望未来治疗方向。