脊髓小脑性共济失调4型的研究进展：遗传学机制、临床特征与治疗前景

李学明; 丁卫江; 李银; 姜涛; 徐恩旺

doi:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2026.01.012

国际神经病学神经外科学杂志 ›› 2026, Vol. 53 ›› Issue (01) : 76 -80. DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2026.01.012

脊髓小脑性共济失调4型的研究进展：遗传学机制、临床特征与治疗前景

李学明, 丁卫江, 李银, 姜涛, 徐恩旺

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摘要

脊髓小脑性共济失调4型（SCA4）是一种罕见的常染色体显性遗传性共济失调，主要表现为进行性小脑性步态障碍、平衡功能损伤及多系统神经受累。有研究显示，ZFHX3基因GGC重复扩展为其致病机制。然而，SCA4的发病机制、临床表型变异及与其他SCA亚型的差异仍不清楚，且目前治疗以对症支持为主。该综述总结了SCA4的临床特征、遗传学进展及分子机制，并探讨靶向及基因治疗等新策略，为未来精准诊疗提供参考。