颅内动脉瘤环状RNA差异表达鉴定及生物信息学分析

摘要

目的 拟筛选颅内动脉瘤（IA）差异表达的环状RNA(DECs)，并分析其生物学意义。方法 纳入16例临床样本（IA组织10例，颞浅动脉对照6例），利用illumina高通量测序技术筛选DECs来源基因；结合火山图及热图可视化表达差异，应用基因本体论（GO）功能注释及京都基因和基因组数据库（KEGG）联合富集分析挖掘DECs的功能关联；采用实时荧光定量聚合酶链式反应（qRTPCR）验证候选circRNA的表达水平。结果 共鉴定28 850个DECs（上调10 081个，下调18 769个）；KEGG分析表明，IA相关DECs富集于昼夜节律、AMPK及Hedgehog信号通路（P<0.001）;qRT-PCR验证显示，hsa＿circ＿0003967、hsa＿circ＿0063305在IA组织中表达上调（P<0.01）；而hsa＿circ＿0003091、hsa＿circ＿0001742表达下调（P<0.01）。结论 circRNA差异表达是IA发生的重要分子特征，hsa＿circ＿0003967等候选分子可能通过干预昼夜节律、Hedgehog信号通路等信号通路驱动IA形成，这为IA的机制研究与靶向治疗提供新线索。

关键词

颅内动脉瘤 / 环状RNA / 差异表达 / 昼夜节律 / Hedgehog信号通路