伴上皮钠通道1β亚单位（SCNN1B）基因突变的Liddle综合征1例并文献复习

摘要

<正>本文回顾性分析1例Liddle综合征患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果。该例19岁青年男性患者血压明显升高，血钾2.92 mmol/L，立位血浆肾素浓度6.17 ng/L，立位血浆醛固酮浓度<14.5 ng/L。对患者进行全基因组测序显示上皮钠通道1β亚单位（sodium channel epithelial 1 subunit beta,SCNN1B）基因Arg566*杂合无义突变，直接测序法对突变加以验证，诊断为Liddle综合征。检索既往国内外文献报道的SCNN1B基因Arg566*突变Liddle综合征患者的临床资料，提示具体相同突变位点Liddle综合征患者的临床表型具有异质性，对于早发高血压患者无论是否合并低血钾都应进行血浆肾素及醛固酮水平检测，并对低肾素、低醛固酮的患者行相关基因检测。

关键词

Liddle综合征 / 上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因 / 早发高血压 / 低醛固酮