溶酶体相关膜蛋白-2(c.741+2T>C)基因突变致Danon病1例

doi:10.16439/j.issn.1673-7245.2024-0418

中华高血压杂志（中英文） ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (09) : 891 -895. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2024-0418

王蒙蒙, 黄帆, 莫叶平, 黄素兰, 葛良清, 郭宁, 袁清笔, 胡榕, 管丽

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摘要

<正>1病例资料患者男性，12岁，2024年10月1日因“间断胸痛1周”入院。现病史：患儿1周前感染性发热出现胸闷气促、心悸。具体持续时间不详，间断发作，约1次/d，可忍受，无畏寒发热、恶心呕吐、腹胀等不适。遂至当地诊所就诊，诊断不详，予以输液（具体药物不详）治疗2 d后以上症状缓解。后至当地县级医院门诊就诊，完善相关检查，检查结果提示血肌酶高，心电图异常。家属为求进一步诊治，遂来常德市第一人民医院就诊。患者既往健康。家族史：其母10多年前在外院诊断为“心肌梗死”（具体不详），未定期复查，偶有胸闷、气促，长期服用稳心颗粒及益心酮颗粒，服用后症状可缓解。