1例上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因新发突变致Liddle综合征报道合并文献综述

doi:10.16439/j.issn.1673-7245.2024.06.016

中华高血压杂志（中英文） ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (06) : 597 -599. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2024.06.016

杨靖, 席湖滔, 孙念, 李小平,

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摘要

<正>Liddle综合征，又名假性醛固酮增多症（pseudohyperaldosteronism,PHA），是一种常染色体显性遗传低肾素高血压，其分子基础在于编码上皮钠离子通道（epithelial sodium channel,ENaC）的上皮钠通道1α亚单位（sodium channel epithelial 1 subunit alpha,SCNN1A）、上皮钠通道1β亚单位（sodium channel epithelial 1 subunit beta,SCNN1B）、上皮钠通道1γ亚单位（sodium channel epithelial 1 subunit gamma,SCNN1G）基因突变，基因检测有助于明确该病的诊断。