核纤层蛋白A基因突变(c.1621C>T, p.R541C)致家族性扩张型心肌病1例

doi:10.16439/j.issn.1673-7245.2024.12.016

中华高血压杂志（中英文） ›› 2024, Vol. 32 ›› Issue (12) : 1190 -1193. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2024.12.016

崔晴倩, 黄素兰, 葛良清

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摘要

<正>扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等^[1]。20%～35%的DCM具有遗传性,称为家族性扩张型心肌病（familial dilated cardiomyopathy,FDCM）^[2]。近些年来,基因检测和心脏磁共振（cardiovascular magnetic resonance,CMR）在DCM诊断评估、病因及风险分层中的作用逐渐受到肯定。现分享一例FDCM病例,以增加医护工作者在临床工作中对FDCM的认识。