17α-羟化酶缺陷症致高血压、低血钾1例

doi:10.16439/j.issn.1673-7245.2025-0008

中华高血压杂志（中英文） ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (10) : 995 -999. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2025-0008

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摘要

<正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenall hyperplasia,CAH）是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，是一种常染色体隐性遗传病^[1]。按已知缺陷酶的种类，将CAH大致分为6个型：21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症（11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD）、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症（3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, 3β-HSD）、 17α-羟化酶缺陷症（17α-hydroxylase deficiency,17α-OHD）、类固醇激素急性调节蛋白（steroidogenic acute regulatory protein, StAR）缺陷症及细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD）。临床上较多见的为21-OHD和11β-OHD,17α-OHD则少见。17-OHD临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾、女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。Biglieri等^[2]于1966年首次对该疾病进行报道。目前，全球约有240余例17-OHD个案被报道，临床上漏诊率和误诊率高^[3]。山西医科大学附属运城市中心医院心血管内科于2024年3月收治1例，现报道如下。