1例嗜铬细胞瘤致异位促肾上腺皮质激素综合征的临床病理特征

摘要

目的 分析1例嗜铬细胞瘤致异位促肾上腺皮质激素（ACTH）综合征（EAS）患者的临床表现和病理特征。方法 收集患者的临床、实验室和病理资料。结果 患者，女，68岁，长期糖尿病和高血压病史，近3个月血糖和血压难以控制，颜面和下肢水肿，精神差、乏力、进食减少、体重下降。查体：下肢近端肌肉萎缩和胫前水肿。实验室检查：血钾低，下肢静脉血栓。皮质醇和ACTH高，大、小剂量地塞米松抑制试验未被抑制。肾上腺素和甲氧基肾上腺素、硫酸脱氢表雄酮升高，CT和磁共振成像显示左侧肾上腺2.9 cm×2.3 cm占位，⁶⁸Ga-Dotatate标记的生长抑素类似物正电子发射断层成像/CT(⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT)提示左侧肾上腺占位高摄取。腹腔镜下行左侧肾上腺切除术后，血糖波动减少，血压大幅下降，血钾正常，血栓消退，肾上腺相关内分泌激素恢复正常。左肾上腺肿物病理提示嗜铬粒蛋白和突触素阳性、ACTH散在阳性。外周血全基因组测序提示甘油-3-磷酸脱氢酶2（GPD2）基因（c.1379G>Ap.Gly460Glu）和脂滴包被蛋白（PLIN1）基因（c.964-1G>C）杂合突变。结论 嗜铬细胞瘤引起EAS可能缺乏典型库欣综合征体貌特征，手术前后肾上腺相关的内分泌激素检测和肾上腺组织ACTH免疫组化有助于确定诊断。

关键词

异位促肾上腺皮质激素综合征 / 嗜铬细胞瘤 / 库欣综合征 / 地塞米松抑制试验 / 皮质醇