以心肌肥厚为主要表现的糖原贮积症ⅩⅤ型1例

秦涛, 梁莉, 黄素兰, 莫叶平, 葛良清, 郭宁, 陈坤

中华高血压杂志(中英文) ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (10) : 988 -994.

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中华高血压杂志(中英文) ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (10) : 988 -994. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2025-0193

以心肌肥厚为主要表现的糖原贮积症ⅩⅤ型1例

    秦涛, 梁莉, 黄素兰, 莫叶平, 葛良清, 郭宁, 陈坤
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摘要

<正>1临床资料患者,男,18岁,因“反复胸痛3个月,再发4 d”就诊。患者2024年12月开始出现胸骨中段胀痛,程度较轻可耐受,呈阵发性发作,每次持续3~5 min自行缓解,不伴肩背部放射痛,与活动、情绪及进食无关,无心悸气促、头晕头痛、腹胀腹痛等不适。2025年3月21日坐位做手工活时再发胸痛,性质、程度及持续时间较前无明显变化。因胸痛症状反复发作至常德市第一人民医院门诊就诊,门诊心脏彩超显示室间隔厚度14 mm,左心室后壁厚度14 mm,左心室流出道无梗阻,提示非梗阻性肥厚型心肌病可能(图1),遂入心血管内科进一步诊疗。既往体健,无特殊病史,不吸烟,不饮酒。

关键词

心肌肥厚 / 肥厚型心肌病 / 心脏磁共振 / 基因检测 / 糖原贮积症 / 糖原蛋白-1 / 基因突变

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以心肌肥厚为主要表现的糖原贮积症ⅩⅤ型1例[J]. 中华高血压杂志(中英文), 2025, 33(10): 988-994 DOI:10.16439/j.issn.1673-7245.2025-0193

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