上皮钠通道1β亚单位（SCNN1B）基因突变致Liddle综合征1例并文献复习

罗晶; 刘梨娟; 康哲曦; 郑泽琪; 康婷

doi:10.16439/j.issn.1673-7245.2025-0310

中华高血压杂志（中英文） ›› 2026, Vol. 34 ›› Issue (2) : 196 -199. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2025-0310

上皮钠通道1β亚单位（SCNN1B）基因突变致Liddle综合征1例并文献复习

罗晶, 刘梨娟, 康哲曦, 郑泽琪, 康婷

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摘要

Liddle综合征是一种罕见的常染色体显性、单基因遗传性疾病，典型症状包括早发高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低醛固酮、低肾素以及对盐皮质激素受体拮抗剂无反应。本文报道1例14岁青少年男性患者，早发严重高血压伴靶器官损害，低血钾、低肾素，基因检测结果提示上皮钠通道1β亚单位（SCNN1B）基因有2个位点发生错义突变，确诊为Liddle综合征。