以二尖瓣脱垂为主要表现的多囊蛋白1基因突变型常染色体显性遗传多囊肾病1例

张婷, 黄素兰

doi:10.16439/j.issn.1673-7245.2025-0358

中华高血压杂志（中英文） ›› 2026, Vol. 34 ›› Issue (04) : 394 -399. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2025-0358

以二尖瓣脱垂为主要表现的多囊蛋白1基因突变型常染色体显性遗传多囊肾病1例

张婷, 黄素兰

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摘要

常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）是一种累及多系统的遗传性疾病，心血管并发症较为常见。本文报道1例以二尖瓣脱垂并重度二尖瓣反流为主要表现的多囊蛋白1(PKD1)基因突变型ADPKD患者。患者合并高血压、心律失常、多囊肝及脑血管畸形病史，具有家族脑血管事件史。基因检测发现PKD1基因exon 19发生C>T突变。患者行二尖瓣机械瓣置换术及心脏射频消融术，术后恢复良好。该病例提示，ADPKD可表现为以二尖瓣脱垂并重度反流为特征的心脏受累形式，对于合并高血压及心脏杂音的ADPKD患者，应加强心脏结构与功能评估，早期识别并干预心血管并发症。