成人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症1例报道并文献复习

张燕; 徐瑶; 季虹; 赵永才

doi:10.16439/j.issn.1673-7245.2025.04.015

中华高血压杂志（中英文） ›› 2025, Vol. 33 ›› Issue (04) : 393 -395. DOI: 10.16439/j.issn.1673-7245.2025.04.015

成人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症1例报道并文献复习

张燕, 徐瑶, 季虹, 赵永才

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摘要

<正>17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症中的罕见类型，临床以性发育异常、高血压和低血钾为主要表现，文献报道初诊年龄多在青少年阶段。本文报道1例中年女性初诊为17-OHD患者，并对该患者临床特点进行分析。1 临床资料患者51岁，女(社会性别)。主因“间断头痛20余年，心悸1年”入院。